患者由来iPS細胞を用いたHOIL-1L変異による拡張型心筋症発症の機序解明

• 研究課題/領域番号: 24K11288
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 赤木 健太郎 京都大学, 医学研究科, 医員 (20912794)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 心筋症

研究開始時の研究の概要

現在、HOIL-1L遺伝子異常症においては、細胞死や免疫応答の調節に関する研究の報告はあり、自己炎症や免疫不全様の症状との関連性は示唆されているものの、拡張型心筋症発症に関する研究の報告は皆無である。また、これまで報告されている他の拡張型心筋症における発症機序と異なり、今回の本研究で解明することを目標としている、細胞周期の異常やそれに伴う心筋細胞の成熟の異常による拡張型心筋症発症の機序の報告は多くない。本研究からは、HOIL-1L遺伝子異常症における心筋細胞の細胞周期の異常に伴う分化成熟異常と拡張型心筋症発症との関わりについて結果が得られる可能性があり、極めて新しい知見となり得る。