僧帽弁逸脱症候群の病態解明のためのマルチオミックス解析と臨床研究

• 研究課題/領域番号: 24K11308
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立循環器病研究センター
• 研究代表者: 北井 豪 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (10470204)
• 研究分担者: 泉 佑樹 公益財団法人榊原記念財団(臨床研究施設・研究部門), 内科医局, 医長 (10763576) ; 太田 光彦 (財)冲中記念成人病研究所, その他部局等, 研究員 (10897953) ; 田端 実 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (20620199) ; 鍵山 暢之 順天堂大学, 医学部, 准教授 (20722010) ; 古川 裕 地方独立行政法人神戸市民病院機構神戸市立医療センター中央市民病院(第1診療部、第2診療部、第3診療部, 中央市民病院, 部長 (60359833) ; 泉 知里 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部門長 (70768100) ; 鈴木 康太 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (70816850) ; 福嶌 五月 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (80596867)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円); 2025年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: オミックス解析

研究開始時の研究の概要

これまでにMVPSに(i)遺伝性が示唆される一群、(ii)突然死あるいは致死性不整脈を合併する一群、MADを合併する一群が報告され、これらのいずれもがBarlow病で頻度が多いことが示唆されているにも関わらず、これらを包括的に検証した研究はない。本研究では、MVPSの中でBarlow病が遺伝性、MAD、突然死を含めたAMVPに大きく関与しているという仮説を検証するため、マルチオミックス解析を用いた原因遺伝子の更なる究明および病理・組織学的な病態解明を行う。さらに、臨床情報と組み合わせて、臨床的表現型との関連を調べ、病気の早期発見、重症化予測、さらには新たな治療法・創薬開発を目指す