日本人CKD専用遺伝子パネルによるCKD遺伝子背景の解明と対応策の構築

• 研究課題/領域番号: 24K11381
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53040:腎臓内科学関連
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 森 崇寧 東京医科歯科大学, 東京医科歯科大学病院, 助教 (00735813)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 網羅的遺伝子診断パネル / CKD / NGS / 日本人専用

研究開始時の研究の概要

糖尿病や高血圧症の治療が進歩した昨今においても、慢性腎臓病（CKD）、人工透析患者はいまだ増加の一途を辿っている。飛躍的に進歩した遺伝子解析技術により、このCKD患者の実に約1割は単一遺伝性疾患であることが明らかとなってきた。申請者らは2014年より次世代シークエンス（NGS）技術を腎臓病分野へいち早く導入し、網羅的遺伝子診断パネルを構築、疾患原因遺伝子を網羅的に評価することの有用性を数多く報告してきた。本研究では、自らの検討から選出した日本人独自の上位頻度21遺伝子に限定した日本人CKD専用パネルの構築をベースに、より高効率で正確なCKD診療法を構築、将来の腎臓病診療に貢献することを目指す。