研究課題
基盤研究(C)
多発的な腎嚢胞形成は進行性に腎予後を悪化させる。腎嚢胞は環境要因や遺伝要因により引き起こされるが、その細胞レベルや分子レベルでの発症メカニズムについてはわかっていないことが多く、また調べる手法も限られる。一次繊毛異常に起因する疾患には原因遺伝子が報告されているものがあり、その原因遺伝子の違いにより腎臓における嚢胞形成の程度には多様性が存在することが知られている一方でその分子的メカニズムは不明である。この研究ではこれら原因遺伝子のノックアウトiPS細胞から腎オルガノイドの作成を行う。これにより腎嚢胞形成フェノタイプを観察し、嚢胞形成に寄与する分子パスウェイの探索を行う。