常染色体顕性多発性嚢胞腎における脳心腎肝合併症と遺伝子変異型との関連性について

• 研究課題/領域番号: 24K11440
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53040:腎臓内科学関連
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 片岡 浩史 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10623621)
• 研究分担者: 潮 雄介 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (40897526) ; 星野 純一 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (70725861) ; 眞部 俊 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (60867620)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 多発性嚢胞腎 / スプライシング変異 / フレームシフト変異 / ナンセンス変異 / エビデンス

研究開始時の研究の概要

近年、遺伝子変異の詳細な分析（フレームシフト、スプライシング、ナンセンス変異等）が多発性嚢胞腎(ADPKD)患者の各臓器合併症と関連することが明らかになりつつある。
本研究では、厚生労働省の難治性腎疾患「進行性腎障害嚢胞腎分科会（PKD分科会）」のデータベースと連携させることにより、将来の診療ガイドラインに資するエビデンスの確立を目指して実施される。