日本人における単純型乏毛症の遺伝的背景と発症機序の解明

• 研究課題/領域番号: 24K11453
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 山口大学
• 研究代表者: 下村 裕 山口大学, 大学院医学系研究科, 教授 (70397107)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 単純型乏毛症 / 遺伝性毛髪疾患 / 日本人

研究開始時の研究の概要

単純型乏毛症の原因遺伝子は現在までに５つ同定されているが、日本人の本疾患の患者には既知の遺伝子のいずれにも病的バリアントが同定されないことが多い。そこで、本研究では、申請者の研究室が収集・保管している既知の原因遺伝子が除外された本疾患の家系のメンバーの試料を用いてゲノム解析を行い、新たな原因遺伝子を同定する。さらに、同定した原因遺伝子の病的バリアントが発現・機能に及ぼす影響をin vitroおよびin vivoレベルで解明することを目的とする。