PSTPIP1関連炎症性疾患に着目した難治性皮膚疾患の病態形成機構解明と治療法開発

• 研究課題/領域番号: 24K11469
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 尾崎 富美子 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 特任助教 (60795277)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: PAPA症候群 / 自己炎症性疾患 / PSTPIP1

研究開始時の研究の概要

壊疽性膿皮症、化膿性無菌性皮膚炎等の難治性で重篤な皮膚炎を呈するPAPA症候群
（PAPA）は、標準的な治療法が存在しない早世な自己炎症性疾患である。PAPAの原因遺伝子であるPSTPIP1は、インフラマソームの構成因子であるパイリンを介して炎症性サイトカインの調節に関与するだけでなく、細胞骨格や遊走制御などその機能は多岐にわたる。本研究では、患者の解析結果を下に、PAPA疾患特異的iPS細胞モデル系を用いた病態解析から、PSTPIP1分子の生理学的役割にまで踏み込んだ病態解析と効率的な創薬システムを構築し、特異的で有効な治療薬の確立と実用化を目指した研究を行う