血友病保因者診断の検査法確立と体制構築に向けて

• 研究課題/領域番号: 24K11512
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 鈴木 伸明 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (70637686)
• 研究分担者: 鈴木 幸子 名古屋市立大学, 大学院看護学研究科, 准教授 (60509438) ; 田村 彰吾 北海道大学, 保健科学研究院, 准教授 (60722626) ; 鈴木 敦夫 名古屋大学, 医学部附属病院, 主任臨床検査技師 (80835398) ; 岡本 修一 名古屋大学, 医学系研究科(保健), 助教 (80899675)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 血友病

研究開始時の研究の概要

血友病保因者の約20%では血友病因子である血液凝固第VIII(or IX)因子が大きく低下しており、出血症状を呈するため、保因者の診断とマネジメントが重要視されるようになった。しかし、わが国では正確な保因者診断に必要な遺伝子関連検査の体制が整っていない。
本研究では多施設から幅広く保因者診断を請け負い、保因者の診断法と体制の確立、および低因子活性となる病態解明につながる知見を得ることを目的とする。