SLF1/2-SMC5/6経路の造血制御機構解明と治療応用

• 研究課題/領域番号: 24K11514
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 蝶名林 和久 京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 (00646010)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: SLF1/2-SMC5/6経路 / Atelis症候群 / 遺伝性骨髄不全症候群 / 疾患特異的iPS細胞 / 骨髄性腫瘍

研究開始時の研究の概要

本研究は、申請者らが樹立したAtelis症候群患者由来の疾患特異的iPS細胞とその血液分化誘導系を用い、機能解析や網羅的な遺伝子発現解析及びエピゲノム解析を行う事で、SLF1/2-SMC5/6経路の異常が造血不全を呈するメカニズムを解明し、造血を規定する新たな知見を創出し、疾患の治療薬候補を選定することを目的とする。
本研究が産み出す成果は、Atelis症候群の治療法、創薬開発に繋がる事が期待される。さらに、この画期的な疾患iPS細胞を用いた新しいプラットフォームは、Atelis症候群のみならずDNA修復障害及び不安定性が関与する造血不全症候群全体に波及効果をもたらすと期待される。