日本人１型糖尿病の疫学的特徴を利用した戦略的遺伝子解析と機能解析による病態解明

• 研究課題/領域番号: 24K11689
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分54040:代謝および内分泌学関連
• 研究機関: 近畿大学
• 研究代表者: 能宗 伸輔 近畿大学, 医学部, 准教授 (90460849)
• 研究分担者: 前田 法一 近畿大学, 医学部, 教授 (30506308) ; 馬場谷 成 近畿大学, 医学部, 講師 (10449837) ; 廣峰 義久 近畿大学, 医学部, 講師 (30460851) ; 武友 保憲 近畿大学, 医学部, 講師 (20580591)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: １型糖尿病 / 遺伝子解析 / 濃厚発症家系 / 全ゲノム関連解析

研究開始時の研究の概要

１型糖尿病は疫学的特徴に人種差があり、日本人１型糖尿病の遺伝素因が欧米と異なる可能性がある。本研究は日本人１型糖尿病の疫学的特徴を最大限に活用したアプローチにより日本人特有の遺伝子変異を見いだし、１型糖尿病の進展予防と根治に資する基盤情報を得ることを目的としている。「我が国では頻度が低く効果量の強いRare variantの関与が、稀で家族内集積しやすい疫学的特徴の要因である」という仮説に基づき、Rare variantとCommon variantの両面から戦略的かつ効率的に遺伝子解析をおこない、その機能を解明することで我が国独自の発症機序解明を目指す。