| 研究課題/領域番号 |
24K11779
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分55010:外科学一般および小児外科学関連
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
照井 慶太 自治医科大学, 医学部, 教授 (70375773)
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| 研究分担者 |
齋藤 武 千葉県がんセンター(研究所), がん治療開発グループ がん遺伝創薬研究室, 主任医長 (20406044)
川口 雄之亮 千葉大学, 医学部附属病院, 助教 (20896625)
下島 直樹 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児外科系専門診療部, 診療部長 (30317151)
関根 章博 千葉大学, 大学院医学研究院, 特任教授 (30425631)
真下 陽一 千葉大学, 大学院医学研究院, 技術専門職員 (90422253)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2029-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2028年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2027年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2026年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2025年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2024年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
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| キーワード | 遺伝子解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
①GWAS解析を行い，従来法で診断不能な症例を選定する．②健常人コントロールとして公開ヒト遺伝子データベースを取得し，加工可能な状態に変換する．③HSCR罹患者と健常人コントロールのアレル頻度をSNPごとに比較し，コントールの信頼区間99％の範囲からの外れ値となるSNPを抽出する．抽出されたSNPをマンハッタンプロットに描出し，関連性の高い遺伝子座を抽出する．抽出された遺伝子座のターゲットシークエンスを行い，原因遺伝子と変異パターンを同定する．④得られた候補遺伝子からHSCR遺伝子診断サポート体制を構築する．⑤遺伝情報と連動したHSCR情報バンクを構築し公開する．
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