若年性大動脈解離原因遺伝子の究明と山形県コホート研究による病的遺伝子保有率の検討

• 研究課題/領域番号: 24K11947
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分55030:心臓血管外科学関連
• 研究機関: 山形大学
• 研究代表者: 内田 徹郎 山形大学, 医学部, 教授 (30323166)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 急性大動脈解離 / 大動脈瘤

研究開始時の研究の概要

A型急性大動脈解離は、適切な診断と治療が行われない場合、１週間で90％の患者が死亡する極めて重篤な疾患である。最近では若年性発症例が増加している。特徴的な表現型を示さない非症候群性患者群の解離発生の原因は不明であり、遺伝的な関与が推測される。
本研究計画では、若年者の大動脈解離の手術時の大動脈壁標本を採取し、single cell ATAC-Sequencingによって若年発症の大動脈解離の原因となる新たな遺伝子の特定を試みる。また特定された異常遺伝子を大規模コホート研究のゲノム解析データでスクリーニングし、有病率の判定とともに、将来的な予防的大動脈外科治療の可能性を探索することを目的とする。