完全大血管転位症の責任遺伝子の同定

• 研究課題/領域番号: 24K11975
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分55030:心臓血管外科学関連
• 研究機関: 岡山大学
• 研究代表者: 加藤 源太郎 岡山大学, 大学病院, 助教 (10365744)
• 研究分担者: 中谷 明弘 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 特任教授 (60301149) ; 山崎 悟 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (70348796) ; 清水 秀二 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (80443498) ; 鈴木 浩之 岡山大学, 大学病院, 医員 (80969204) ; 小谷 恭弘 岡山大学, 医歯薬学域, 准教授 (90534678)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 先天性心疾患 / 全ゲノム解析 / 完全大血管転位症

研究開始時の研究の概要

大血管転位症は、右心室から大動脈が、左心室から肺動脈が起始する先天性心疾患であり、新生児期に動脈スイッチ手術を必要とする。大血管転位症は、円錐動脈幹中隔が直線的に発生することが原因と考えられているが、原因となる遺伝子は未だ同定されておらず、その発症機序は不明である。近年、比較的簡単に全ゲノム解析を行うことが可能になってきており、大血管転位症患者の両親を含めたトリオ解析を行うことにより、大血管転位症の原因となる遺伝子多型を同定し、動物モデルを用いて病態再現性を確認することにより、大血管転位症の発症機序を解明する。