カルセケストリン１遺伝子変異が骨格筋内カルシウム動態に与える影響の調査

• 研究課題/領域番号: 24K12068
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分55050:麻酔科学関連
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 野田 祐子 広島大学, 病院(医), 助教 (00790065)
• 研究分担者: 向田 圭子 広島大学, 病院(医), 寄附講座教授 (20182066) ; 堤 保夫 広島大学, 医系科学研究科(医), 教授 (90523499)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: カルセケストリン１ / 悪性高熱症 / リアノジン受容体 / トリアジン

研究開始時の研究の概要

カルセケストリン-1（CASQ1）は、骨格筋の筋小胞体（SR）に存在するカルシウム（Ca2+）緩衝タンパクでSR内のCa2+レベルを調節している。CASQ1欠損マウスが揮発性麻酔薬の曝露により悪性高熱症（MH）に類似したCa2+代謝異常亢進を示したという過去の報告から、 CASQ1遺伝子がMHの病因に関与する新たな候補遺伝子である可能性が示唆されている。本研究では、MH患者からみつかったCASQ1遺伝子変異が筋細胞内のCa2+代謝に及ぼす影響を明らかにする。本研究結果は、MHに関する病態的理解を進展させる上で重要な示唆をもたらし、さらにはMHの新しい治療法や予防策の開発を飛躍的に進展させる可能性がある。