両側腎細胞癌に対するゲノム解析

• 研究課題/領域番号: 24K12502
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56030:泌尿器科学関連
• 研究機関: 秋田大学
• 研究代表者: 沼倉 一幸 秋田大学, 医学部附属病院, 講師 (90566415)
• 研究分担者: 関根 悠哉 秋田大学, 医学部附属病院, 助教 (10974834) ; 小林 瑞貴 秋田大学, 医学部附属病院, 助教 (20838627) ; 桃沢 幸秀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (40708583)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 両側腎癌 / ゲノム解析

研究開始時の研究の概要

腎細胞癌(RCC)が両側に発症する患者を経験する。通常、このような多発性の腫瘍には生殖細胞系列DNAの病的バリアントが存在するが、家族性RCCの代表的な遺伝子であるVHL、FLCN、SCSなどに病的バリアントを持つ患者はむしろ少なく、未知の遺伝子の関与が想定される。本研究では、国内の多施設から両側腎細胞癌の症例を収集し、腫瘍および健常部から抽出した体細胞DNAのゲノム解析を行い、両側腎細胞癌の発症に関与するドライバー遺伝子または変異スペクトラムを探索する。候補としてえられた遺伝子に対して発現および機能解析を行い、両側腎細胞癌に対する最適な治療戦略を構築することを目指す。