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びまん性平滑筋腫症におけるFH遺伝子変異解析とフマル酸ヒドラターゼ機能解析

研究課題

研究課題/領域番号 24K12574
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分56040:産婦人科学関連
研究機関千葉大学

研究代表者

石川 博士  千葉大学, 大学院医学研究院, 講師 (70553973)

研究分担者 小林 達也  藤田医科大学, 医療科学部, 准教授 (00645640)
甲賀 かをり  千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (10396723)
後藤 優希  千葉大学, 医学部附属病院, 医員 (80984476)
研究期間 (年度) 2024-04-01 – 2027-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード子宮筋腫 / フマル酸ヒドラターゼ / びまん性子宮平滑筋腫症 / クエン酸回路
研究開始時の研究の概要

びまん性平滑筋腫症(Diffuse uterine leiomyomatosis, DUL)は無数の筋腫が子宮筋を置換する疾患で,患者は重度の過多月経と貧血,難治性不妊に悩み子宮摘出以外に根本的な治療法がない。本研究でDUL筋腫には,TCA回路上のフマル酸ヒドラターゼをコードするFH遺伝子の機能喪失型変異があること,フマル酸ヒドラターゼの機能異常があることを明らかにし,新規治療法開発の基礎的な知見としたい。

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公開日: 2024-04-05   更新日: 2024-06-24  

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