リンチ症候群を伴うがん種横断的な生殖細胞・体細胞変異解析による発症要因の解明

• 研究課題/領域番号: 24K12593
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56040:産婦人科学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立がん研究センター
• 研究代表者: 石川 光也 国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 科長 (00306820)
• 研究分担者: 吉田 裕 国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 医員 (70750751) ; 白石 航也 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 部門長 (80609719)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: リンチ症候群 / がん種横断的 / 生殖細胞系列バリアント / 体細胞変異

研究開始時の研究の概要

1年次目は2019年以降に子宮体がんと診断された症例350例以上を対象にがんゲノム・生殖細胞系列変異、免疫染色（IHC）について追加統合解析を行い、検証研究を実施する。二年次目は多施設共同研究により収集された2,942例で認められた機能的意義不明なバリアントを既に20例以上で同定しており、病的バリアントを伴う症例との病理学的な比較検討等を実施、その意義を明らかにする。三年次目は、既取得データ並びに公開データベースを用いて、がん種横断的な解析を実施し、多発がんや臓器別での発がんリスクバリアントの評価を行い、リンチ症候群に対する精度の高いサーベイランス手法の構築とゲノム基盤情報を収集する。