研究課題
基盤研究(C)
先天性難聴は新生児1,000人に1人に認められる比較的頻度の高い疾患である。難聴患者の遺伝子解析を行い、原因遺伝子の病的バリアントを明らかにすることは、臨床上有用なだけでなく、聴覚の発生・維持メカニズムを理解する上でも非常に重要である。しかしながら、ヒト内耳における遺伝子発現パターン等はほとんど明らかとなっていない。このため、発生、分化のみならず聴覚維持のメカニズムや難聴の発生機序に関しても未だ不明な点も多い。そこで、本研究では、空間トランスクリプトーム解析を用いてヒト内耳における遺伝子発現の全貌を明らかにするとともに、難聴患者を対象にした新規原因候補遺伝子のスクリーニングを行う。