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難聴遺伝子SLC12A2の分子機能解析を通じた、蝸牛血管条の未知の維持機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号 24K12688
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
研究機関北里大学

研究代表者

務台 英樹  北里大学, 医学部, 特任講師 (60415891)

研究分担者 田村 勝  国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, 室長 (50370119)
研究期間 (年度) 2024-04-01 – 2027-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード難聴 / 蝸牛 / ゲノム編集 / モデル動物 / スプライシング
研究開始時の研究の概要

蝸牛外側壁の血管条は、蝸牛内リンパの産生に必須の組織である。非症候群性難聴DFNA78の原因遺伝子SLC12A2のモデルマウスは、血管条変性とともに難聴を示す。本研究ではまず同マウスの内耳以外各臓器の網羅的解析を実施し、SLC12A2のallelic disorderであるKilquist症候群症状と比較検討する。次に難聴の発症分子機序を詳細に解析する目的で、特に同遺伝子exon21のalternative splicing機構と分子機能解明に焦点をあて、血管条障害に対する治療戦略に重要な示唆を与えることを目指す。

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公開日: 2024-04-05   更新日: 2024-06-24  

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