フックス角膜内皮ジストロフィの病態におけるスプライシング異常の意義の解明

• 研究課題/領域番号: 24K12754
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 同志社大学
• 研究代表者: 奥村 直毅 同志社大学, 生命医科学部, 教授 (10581499)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: フックス角膜内皮ジストロフィ / 角膜 / トリプレットリピート / スプライシング

研究開始時の研究の概要

フックス角膜内皮ジストロフィ (FECD)は、角膜内皮が障害される疾患であり進行すると重度の視力低下を生じる。多くの患者で、TCF4遺伝子のイントロンにおける三塩基繰り返し配列の異常伸長が認められることが知られているが、病態メカニズムには不明点が多い。本研究では、FECDの病態における三塩基繰り返し配列に起因するスプライシング異常の意義について解明する。スプライシング異常はがん疾患などで新規の創薬ターゲットとなっており、眼科疾患においても同様に新規の治療薬の開発につながるのかを検証する意義のある研究と位置づけられる。