黄斑ジストロフィの遺伝子型に基づく病態解明とデータベース構築に向けた基盤研究

• 研究課題/領域番号: 24K12771
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 東京慈恵会医科大学
• 研究代表者: 林 孝彰 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (10297418)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 遺伝性網膜ジストロフィ / 黄斑ジストロフィ / 遺伝学的検査 / 次世代シークエンサ / 遺伝子解析

研究開始時の研究の概要

黄斑ジストロフィは、両眼性の視力障害をきたし、40-50代で社会的失明にまで進行する。多くの臨床病型が存在し、原因遺伝子も多岐にわたる。最も重症度の高い、ABCA4変異関連Stargardt病は、欧米で最も頻度の高い網膜ジストロフィで、複数の臨床試験が実施されており、その治療効果が期待されている。原因遺伝子が特定されれば将来治療の対象となる可能性があり、遺伝子変異を同定することは極めて重要である。一方、希少疾患であることから単一施設での研究には限界がある。本研究では、黄斑ジストロフィの治療実施に向け、その遺伝子型に基づく病態解明とデータベース構築に向け、多施設共同による基盤研究を計画した。