日本人角膜ジストロフィにおける遺伝子変異解析と全容の解明

• 研究課題/領域番号: 24K12788
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 福岡 秀記 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (00381963)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 角膜ジストロフィ

研究開始時の研究の概要

角膜ジストロフィは、両眼性に角膜混濁をきたす遺伝性疾患で，進行すれば視力低下により日常生活に著しく支障をきたし、失明に至る。特に数種類の角膜ジストロフィは、アジア領域の人種に有病率が高く指定難病に登録されている。本研究では、角膜ジストロフィの当施設で得られている20年を超える臨床情報、変異遺伝子についてデータベースを作成し、その疾患頻度、性別、発症年齢の差や表現型、相同遺伝子の状況別頻度、手術別の再発率などを網羅的に解析する。