光情報伝達の主要蛋白である錐体型PDE6変異による視細胞変性の分子機構の解明

• 研究課題/領域番号: 24K12794
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 沖縄科学技術大学院大学
• 研究代表者: 西脇 優子 沖縄科学技術大学院大学, 神経発生ユニット, グループリーダー (20360620)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2025年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2024年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
• キーワード: 視細胞 / 細胞死 / 神経変性

研究開始時の研究の概要

網膜の視細胞では、光受容に関わる蛋白質の変異による機能破綻は細胞死を引き起こし、ヒトの視細胞変性の遺伝病の原因の一つとなっている。視細胞には、主に明暗視を担う桿体と色覚を担う錐体が存在する。ヒトの遺伝病では、桿体の変性が錐体の維持に影響を、逆に錐体の変性が桿体に影響を及ぼす事が報告されている。しかし、その作用機序はまだ明らかになっていないことが多い。我々は、光情報伝達機構に変異が起きて錐体が変性を起こすゼブラフィッシュ変異体を用いて、錐体が変性する際に起きる細胞内の変化と変性の進行度合いを詳細に解析することにより、錐体の変性過程と、桿体の二次的な変性を引き起こす要因を明らかにする。