難治性脈管奇形症候群の遺伝子解析による病態解明と新たな治療法開発

• 研究課題/領域番号: 24K12819
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56070:形成外科学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 鈴木 綾乃 東北大学, 大学病院, 医員 (00464131)
• 研究分担者: 尾崎 峰 杏林大学, 医学部, 教授 (60372926)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2028年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2027年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2026年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2024年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
• キーワード: 遺伝子解析 / 難治性脈管奇形 / 血管奇形 / 脈管奇形の遺伝子解析

研究開始時の研究の概要

近年、脈管奇形の遺伝子解析により、PIK3CAをはじめとする脈管奇形の原因遺伝子が明らかとなり、それらを対象とする分子標的薬の適応拡大、新規開発が期待されている。多くの症例の遺伝子解析を行うことで、現在The International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA)において積極的に行われている、難治性脈管奇形疾患の遺伝子変異に基づいた再分類の試みや、既存の分子標的薬の適応拡大、新規治療薬の開発に寄与し、ひいては外科治療困難な脈管奇形疾患への薬物治療の可能性を広げることを期待する。