研究課題
基盤研究(C)
GNAS 遺伝子変異による細胞内シグナル伝達異常が引き起こす疾患を総称して機能亢進型GNAS変異疾患と呼ぶ。GNAS変異は様々な臓器における異形成病変や腫瘍の誘発に関与しており、「がん遺伝子パネル検査」の検査項目に含まれるものの、対応する分子標的薬はない。顎顔面骨に好発するGNAS変異疾患である線維性骨異形成症（fibrous dysplasia：FD）も外科的減量術が治療の主流であり、根治的治療薬が切望されている。本研究では、ヒトFD病理検体とFDモデルマウスを用いて、GNAS変異により引き起こされるシグナル伝達の変化を解明し、初のFD治療薬の開発を目指す。
