口腔領域遺伝性疾患の新規原因発見を目指した全ゲノムシーケンスデータ解析基盤の開発

• 研究課題/領域番号: 24K12905
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分57020:病態系口腔科学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 柳 久美子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長 (90294701)
• 研究分担者: 要 匡 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長 (40264288) ; 五十嵐 ありさ 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 研究員 (60572998)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 無顎症 / 無歯症 / 鰓弓症候群 / 全ゲノム解析 / ロングリードシーケンス

研究開始時の研究の概要

申請者らは全エクソームシーケンスデータの解析基盤を独自に構築し、口腔領域の非症候群性遺伝性疾患（無顎症、無歯症、鰓弓症候群など）の原因究明に取り組んできた。解析した口腔領域疾患の35%で原因を同定することができた一方で、原因を究明できなかった症例に対するアプローチを見直すことが喫緊の課題となっている。解析原理に基づくバリアント（変異）検出の限界が主な要因であることが見えてきたため、本研究では、解析対象を全ゲノム領域に拡大したゲノム解析基盤の構築・実装をめざす。患者検体を用いて全ゲノムシーケンス解析を実行し、絞り込まれた候補バリアントについて生物学的検証を加えることで新規原因の発見をめざす。