| 研究課題/領域番号 |
24K13460
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58030:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含まない
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
平良 摩紀子 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (60792140)
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| 研究分担者 |
岡村 容伸 東北大学, 未来型医療創成センター, 講師 (00837495)
布施 昇男 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10302134)
三木 篤也 愛知医科大学, 医学部, 教授 (30437404)
田高 周 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (60815463)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 認知機能低下 / 神経変性/神経筋疾患 / 長鎖/短鎖リード全ゲノム解析 / ゲノム反復多型 / ゲノム伸長変動 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究では、長鎖/短鎖リード全ゲノム解析情報から得たADを含む神経変性/神経筋疾患病因STRリピートモチーフがAD既報遺伝子座へ及ぼす影響を日本人一般住民集団にて計算しAD疾患リスクへの病因寄与率として算出（ApoEは遺伝的祖先の影響も日本民族固有に検討）する。SVとしてAD病因遺伝子発現に働くeSTRの近傍の連鎖不均衡や組換えホットスポット・ハプロタイプも考慮する。結果がAD に「欠落していた遺伝率(missing heritability)」としてGWASに働くか、Amyloid-PET画像に深層学習・全ゲノム情報に機械学習を用い抽出した疾患特徴量とともに補填する。
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