遺伝子変異に基づいた乳幼児突然死発症に関わる新たな分子病態の解明

• 研究課題/領域番号: 24K13554
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分58040:法医学関連
• 研究機関: 東海大学
• 研究代表者: 上田 篤 東海大学, 医学部, 助教 (90728560)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 乳幼児突然死 / SIDS / SUID / PHOX2B / BChE

研究開始時の研究の概要

乳幼児突然死症候群 (SIDS) 発症は、いまだ乳児死亡原因の上位に位置しており、発症原因やその機序の解明が求められている。本申請課題では、SIDSの分子病態の解明を目指し、SIDS発症に関連する新たな遺伝子変異の同定およびそれらの機能的な変化を明らかにする。継続的な乳幼児突然死検体の遺伝子変異解析によって新たな変異情報を得るだけでなく、変異が細胞や動物に与える影響を詳細に解析し、 協調して働く分子や経路まで明らかにする。