| 研究課題/領域番号 |
24K13563
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58040:法医学関連
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
山本 琢磨 兵庫医科大学, 医学部, 准教授 (50634458)
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| 研究分担者 |
三浦 綾 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (90814814)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2025年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | RBM20 / 突然死 / 法医学 / 死後遺伝子解析 / 死因究明 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
これまで死後遺伝子解析の観点から突然死の原因である機能性疾患の解明に取り組み、検出された変異が病的意義をもつか否かについて、モデル動物を用いた病態把握を行なってきた(J Mol Med 2022)。その中で、拡張型心筋症を引き起こす遺伝子として近年注目されているRBM20遺伝子(Nature Med 2012)が、拡張型心筋症を呈さない突然死症例においても変異が複数検出されていることを見出した。
今回は実際の症例に認められた新たなRBM20変異を持つモデルマウスを作製し、突然死の原因の一つとしてのRBM20関連突然死の実態に迫ることを試みたい。
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