ALSとPDを繋ぐミトコンドリアタンパク質CHCHD2の解析

• 研究課題/領域番号: 24K18165
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分45010:遺伝学関連
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 池田 彩 順天堂大学, 大学院医学研究科, 助教 (70867796)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円); 2026年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円); 2025年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円); 2024年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円)
• キーワード: CHCHD2

研究開始時の研究の概要

ALSは、CHCHD10がその原因遺伝子として報告されている。申請者らはこれまでCHCHD10の相同遺伝子であるCHCHD2遺伝子変異が、PDの原因遺伝子であることを報告している。今回我々はCHCHD2もまたALSの原因遺伝子になりうるという仮説を立て、PD患者1091例、ALS患者945例でCHCHD2遺伝子の解析を行い、両方のコホートで新規のレアバリアントが同定された。本研究ではCHCHD2のレアバリアントをもつ疾患モデルを用いて、PD、ALS発症の違いにどのように関係しているのかを明らかにし、神経変性疾患の新規の分子標的療法の開発へと展開することを目指す。