研究課題
若手研究
知的障害や多動などの神経発達症とてんかんを呈する3姉弟を有する家系例に対して遺伝子配列解析を行なった。3姉弟のてんかん発作は年齢依存性に頻度が減少し、抗てんかん薬が不要になった経過からCECTSと診断された。本家系に対する表現型解析と分子遺伝学的手法により2つの候補遺伝子A,Bを同定した。今回、これら遺伝子変異を持つマウスを作成し、脳波や行動実験を行うことで病態への関与を明らかにする。また、強発現した細胞を作成し、遺伝子産物の分子的機能を解明する。