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遺伝性血液腫瘍の変異が病態に及ぼす本質的な意義の解明

研究課題

研究課題/領域番号 24K18518
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分50010:腫瘍生物学関連
研究機関九州大学

研究代表者

平林 茂樹  九州大学, 医学研究院, 助教 (30910947)

研究期間 (年度) 2024-04-01 – 2026-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2024年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード遺伝性血液腫瘍 / ゲノム編集 / トランスクリプトーム
研究開始時の研究の概要

急性骨髄性白血病/ 骨髄異形成症候群(AML/MDS)の原因遺伝子として、ATP依存性RNAヘリカーゼであるDDX41が同定された。DDX41変異を有するAML/MDS患者は、胚細胞変異としてA500fs、D140fsのような機能喪失型の変異を有し、後天的にR525Hを主とした体細胞変異を対側アリルに獲得し、AML/MDSを発症することが多い。近年DDX41変異を有するAML/MDSの発症・維持機構に関して様々な知見が得られているが、まだ十二分ではない。本研究では、DDX41変異がAML/MDSに果たす役割を解明することを目的として研究を行う。

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公開日: 2024-04-05   更新日: 2024-06-24  

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