研究課題/領域番号 |
24K18518
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研究種目 |
若手研究
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
小区分50010:腫瘍生物学関連
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研究機関 | 九州大学 |
研究代表者 |
平林 茂樹 九州大学, 医学研究院, 助教 (30910947)
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研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2024年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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キーワード | 遺伝性血液腫瘍 / ゲノム編集 / トランスクリプトーム |
研究開始時の研究の概要 |
急性骨髄性白血病/ 骨髄異形成症候群(AML/MDS)の原因遺伝子として、ATP依存性RNAヘリカーゼであるDDX41が同定された。DDX41変異を有するAML/MDS患者は、胚細胞変異としてA500fs、D140fsのような機能喪失型の変異を有し、後天的にR525Hを主とした体細胞変異を対側アリルに獲得し、AML/MDSを発症することが多い。近年DDX41変異を有するAML/MDSの発症・維持機構に関して様々な知見が得られているが、まだ十二分ではない。本研究では、DDX41変異がAML/MDSに果たす役割を解明することを目的として研究を行う。
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