| 研究課題/領域番号 |
24K18639
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52010:内科学一般関連
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
宮崎 あかり 信州大学, 医学部附属病院, 医療技術職員 (50993052)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2025年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2024年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
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| キーワード | UBTF遺伝子 / 縦列重複変異 / インバースPCR |
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| 研究開始時の研究の概要 |
急性骨髄性白血病の発症および増悪に関与する遺伝子異常の同定は重要であり、近年、多くの遺伝子異常が同定されている。2022年にUBTF遺伝子の縦列重複変異が新たに報告されたが、ショートリードの次世代シークエンスでは縦列重複変異のマッピングが難しく、UBTF遺伝子の縦列重複変異を検出する確立された臨床検査法はない。
本研究ではインバースPCRとフラグメント解析あるいはデジタルPCRを組み合わせることで、より簡便なUBTF遺伝子の縦列重複変異検査法の確立を目指す。高感度かつ定量性を兼ね備えたUBTF遺伝子の縦列重複変異検出系を構築することで、急性骨髄性白血病の層別化治療へ貢献できると考える。
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