モデルマウスを用いたSPG80の発症メカニズム及び治療法の解明について

研究課題

研究課題/領域番号	24K18681
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分52020:神経内科学関連
研究機関	山梨大学
研究代表者	下園啓介山梨大学, 医学部附属病院, 薬剤師 (10937949)
研究期間 (年度)	2024-04-01 – 2027-03-31
研究課題ステータス	交付 (2024年度)
配分額 *注記	4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円) 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円) 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円) 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード	遺伝性痙性対麻痺 / SPG80 / ノックインマウス
研究開始時の研究の概要	遺伝性痙性対麻痺は、進行性の下肢の脱力と痙性を主徴とする神経変性症候群であり、原因遺伝子座あるいは原因遺伝子が判明した順にSPG1-90 (A, B) に分類されている。 2019年に我々は、UBAP1遺伝子を原因遺伝子とするSPG80を同定しているが、SPG80を含むHSPは、発症に至る分子病態機序が明らかでないことから有効な治療法は確立されていない。本研究ではその現状を踏まえ、SPG80の発症メカニズム、病態生理、治療法の解明を目指す。