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視神経脊髄炎の層別化PRS解析と臨床応用

研究課題

研究課題/領域番号 24K18685
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分52020:神経内科学関連
研究機関大阪大学

研究代表者

小河 浩太郎  大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (80870500)

研究期間 (年度) 2024-04-01 – 2027-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2026年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワード視神経脊髄炎 / ゲノムワイド関連解析 / PRS / ゲノム
研究開始時の研究の概要

日本人視神経脊髄炎患者を対象に世界最大規模のゲノムワイド関連解析(GWAS)を実施し、さらにHLA領域の関連解析を実施することで疾患感受性領域の網羅的な探索を行う。次に、GWASデータの有意水準を緩めることで、弱い疾患感受性を持つ多数のSNPを用いて疾患発症リスクを推計する手法であるポリジェニックリスクスコア(PRS)を活用することで視神経脊髄炎患者の層別化を行い、疾患発症リスクの推計や、予後予測に役立つデータベースを構築する。

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公開日: 2024-04-05   更新日: 2024-06-24  

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