iPS神経細胞を用いた神経核内封入体病の病態解明

• 研究課題/領域番号: 24K18689
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 中村 治子 横浜市立大学, 医学部, 助教 (70806223)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2028年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円); 2027年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2026年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: NIID / iPS細胞

研究開始時の研究の概要

神経核内封入体病（NIID）のiPS神経細胞を作製し，RNA foci，RNAシークエンス，軸索輸送を含めた表現型解析を行うことにより，病態を明らかにする．さらに，リピートをターゲットとしたASOを用いることにより，表現型のレスキュー効果を検証する．NIID-iPSCにおいてGGCリピート上流に存在するATG配列をゲノム編集により削除し，ポリグリシンタンパクの影響を除去した上で，RAN翻訳由来ペプチドおよびリピート伸長RNAが核内封入体形成やRNA foci形成に与える影響を検討する．