若年発症のALSのゲノム基盤と病態の解明

• 研究課題/領域番号: 24K18698
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 成瀬 紘也 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (20898241)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円); 2024年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: 筋萎縮性側索硬化症 / 脂質分析

研究開始時の研究の概要

筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、上位および下位の運動ニューロンの選択的な変性・脱落から、進行性に全身の筋力低下をきたす、成人発症の神経変性疾患である。その病態は十分に解明されておらず現時点で根治療法は見出されていない。本研究では40歳未満で発症する若年発症のALS症例に着目する。全ゲノム解析を含む遺伝学的解析、脂質分析を実施し、スフィンゴ脂質を含む脂質代謝異常が若年発症のALSの病態にいかに寄与するかを解明する。脂質代謝の障害によるALS発症のメカニズムを確立し、病態に基づくALSの新規治療法の開発を目指す。