| 研究課題/領域番号 |
24K18708
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 鹿児島大学 |
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研究代表者 |
平松 有 鹿児島大学, 鹿児島大学病院, 特任助教 (70975226)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2024年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | ミトコンドリア病 / ミトコンドリア遺伝子 / 次世代シークエンサー |
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| 研究開始時の研究の概要 |
ミトコンドリア病（MD）は、ミトコンドリア機能不全による疾患群である。成人ではMELAS、MERRF、CPEOなどが代表的だが、多臓器に影響を及ぼす可能性があり、臨床像は多様である。また加齢性変化との異同も問題となることがあり、高齢化が進む中で病態の把握、診断精度の向上は喫緊の課題である。
本研究は、当院に成人MDが疑われ、遺伝子検査の依頼があった症例に対し、臨床像と遺伝子検査を通じて病態を明らかにし、診断精度を高め、新規原因遺伝子の同定も目指していく。
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