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転写制御異常から迫る球脊髄性筋萎縮症の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 24K18712
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分52020:神経内科学関連
研究機関愛知医科大学

研究代表者

小野寺 一成  愛知医科大学, 加齢医科学研究所, 助教 (80895772)

研究期間 (年度) 2024-04-01 – 2026-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2024年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード球脊髄性筋萎縮症 / iPS細胞 / 運動ニューロン / 転写制御 / 変異アンドロゲン受容体凝集体
研究開始時の研究の概要

球脊髄性筋萎縮症(Spinal Bulbar Muscular Atrophy: SBMA)は、成人男性に発症する緩徐進行性の下位運動ニューロン変性疾患で根治療法がない。SBMAは変異アンドロゲン受容体(AR)の凝集体が様々な転写因子が巻き込み転写障害を引き起こし、神経変性をもたらす。そこで疾患早期からの病態変化を観察可能なiPS細胞由来運動ニューロンモデルを用いて、ChIP-seqやATAC-seqによる網羅的な解析を行い、患者健常者間の転写障害の差のみならず、変異AR凝集体形成前・後の比較解析により、疾患の発症・病態進行に関わる遺伝子や転写制御機構を解析し、病態を解明、治療標的を同定する。

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公開日: 2024-04-05   更新日: 2024-06-24  

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