大規模ASD患者ゲノムデータ解析によるリピート長変異の同定および包括的リスク評価

• 研究課題/領域番号: 24K18729
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人理化学研究所
• 研究代表者: 水野 翔太 国立研究開発法人理化学研究所, 脳神経科学研究センター, 特別研究員 (80962969)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: タンデムリピート / リピート伸長 / 全エクソーム解析 / 自閉スペクトラム症 / 遺伝統計

研究開始時の研究の概要

本研究では、ゲノム中の繰り返し配列の長さのバリエーション（リピート長変異）に着目し、ASD患者のエクソームシーケンスデータ（計10万人）を用いた大規模解析を実施する。具体的には、1)高性能・網羅的なエクソン領域リピート長変異検出法の開発、2)ASD大規模エクソームシーケンスデータを用いたリピート長変異の網羅的同定、3)リピート長変異のアノテーション解析と遺伝子レベルでの疾患リスク評価の3項目を実施する。これらにより、疾患と大きな効果量を持って関与するリピート長変異および遺伝子の特定などを目指す。