リピドミクスによる酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症神経症状の新規病態解明

• 研究課題/領域番号: 24K18848
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 秋田大学
• 研究代表者: 加藤 明英 秋田大学, 医学部附属病院, 医員 (90865718)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2024年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 / ASM / リピドミクス

研究開始時の研究の概要

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）は希少疾患である。申請者らは、乾燥濾紙血から酵素活性を測定する、ハイリスクスクリーニングに対応可能な新しい診断法を開発した。近年、ライソゾーム病の治療進歩は目覚ましいが、ASMDの神経症状に効果的な治療法はまだない。
本研究では、新診断法を活かして2,000人規模のハイリスクスクリーニングを行い、ASMD患者を特定し、患者血漿の網羅的リピドミクス解析を行う。ASMDのスフィンゴ糖脂質代謝の全体像を明らかにし、神経症状との関連性を解明することを目的とする。この研究により、ASMDの新たな病態解明と、神経症状に効果的な新治療薬開発の基盤作りを目指す。