新規ミトコンドリア局在型TNALPの骨形成における機能解析

• 研究課題/領域番号: 24K18858
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 島根大学
• 研究代表者: 梶谷 尚世 島根大学, 医学部, 技術職員 (00513087)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
• キーワード: 低ホスファターゼ症 / アルカリホスファターゼ / ミトコンドリア

研究開始時の研究の概要

本研究では、低ホスファターゼ症の包括的な病態理解と新規治療法の開発に向けて、未だ十分に理解できていない細胞内のアルカリホスファターゼが骨形成に寄与する分子メカニズムの解明を目的とする。また骨形成以外にも、発達障害やてんかんなど神経系の症状を呈するメカニズムの解明にも努める。本研究で得られる成果は、現在の低フォスファターゼ症に対する酵素補充療法に換わる新規治療法を見出すための重要な基盤情報を築くものと期待される。