DNA修復異常によるB細胞免疫異常症の新たな発症メカニズムの解明

• 研究課題/領域番号: 24K18877
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 高田 紗奈美 東京医科歯科大学, 高等研究院, プロジェクト助教 (60733904)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円); 2024年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: 先天性免疫異常症

研究開始時の研究の概要

先天性免疫異常症は、免疫機構の異常により感染症を繰り返す遺伝性稀少難病疾患群で、治療法確立のためには発症メカニズム解明が必要である。我々はB細胞数と免疫グロブリン低下により感染症を繰り返す症例について、網羅的な原因遺伝子探索により、B細胞成熟に必須のDNA修復因子の新規変異を同定している。この症例のB細胞免疫異常を示す分子機構を明らかにすることによって、DNA修復異常によるB細胞免疫異常の新たな発症メカニズムを解明することを目的とする。本研究により、先天性免疫異常症の治療法確立に繋げ、疾患の研究を通じて未知の免疫システムの解明に寄与することが期待される。