単一細胞遺伝子発現解析法を用いた先天性角化不全症における骨髄不全の機序の解明

• 研究課題/領域番号: 24K18881
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立がん研究センター
• 研究代表者: 津村 悠介 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 特任研究員 (70992345)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2025年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円); 2024年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
• キーワード: 先天性角化不全症 / 遺伝性骨髄不全症 / 造血幹細胞 / 単一細胞遺伝子発現解析

研究開始時の研究の概要

DNAは細胞分裂のたびにわずかに短縮し、一定以上に短くなるとその細胞は正常な機能が保てなくなる。テロメアはDNAの短縮から、遺伝子を保護する機能を有する。
先天性角化不全症では、テロメアの維持に関連する遺伝子に異常が生じ、テロメアが異常に短縮する疾患である。様々な全身症状を呈するが、生命予後を規定する病態は骨髄不全である。
しかし、テロメア短縮と骨髄不全の発症を繋ぐメカニズムはまだ十分に明らかになっていない。本研究は、先天性角化不全症で生じるテロメアの病的な短縮が骨髄不全を引き起こす仕組みを単一細胞遺伝子発現解析の手法を用いて解明し、将来の治療開発の基盤となることを目的としている。