Characterization of dominant negative ACTA2 variants : a zebrafish model for non-syndromic aortic aneurysms

• 研究課題/領域番号: 24K18891
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 大分大学
• 研究代表者: Sebastian WulanApridita 大分大学, 医学部, 特任助教 (60979540)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: acta2 / zebrafish / aortic disease

研究開始時の研究の概要

ACTA2 gene is a causal gene of non-syndromic hereditary aortic disease which is not easy to diagnose due to the limited symptoms. Investigation of pathogenecity of ACTA2 gene variants in zebrafish will lead to the development of an early diagnostic methods for non-syndromic hereditary aortic disease