ロングリードシークエンスを用いた染色体構造異常解析による新規疾患遺伝子探索

• 研究課題/領域番号: 24K18897
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 聖マリアンナ医科大学
• 研究代表者: 尾堀 佐知子 聖マリアンナ医科大学, 医学部, 講師 (70601003)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: ゲノム構造異常 / ロングリードシークエンス / 染色体構造異常

研究開始時の研究の概要

本研究では、ロングリードシークエンス（LRS）で染色体構造異常解析を行い、原因遺伝子を同定し、疾患概念の確立、さらにLRS解析の疾患原因解明に関する有用性を検証することを目的とする。LRSの解析有用性が示され、汎用性が向上することで、遺伝性疾患の診断率のさらなる向上と、遺伝子標的療法等の治療開発につながることを目指す。