フィブリノゲンの重合機能部位の異常に着目したフィブリノゲン蓄積病の病態解明

• 研究課題/領域番号: 24K18907
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53010:消化器内科学関連
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 新井 慎平 信州大学, 学術研究院保健学系, 助教 (70866053)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2027年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2026年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: フィブリノゲン / フィブリノゲン蓄積病 / フィブリン重合反応 / リコンビナントタンパク / Ca動態

研究開始時の研究の概要

フィブリノゲン（Fbg）の遺伝性疾患である先天性Fbg異常症において、肝細胞の小胞体に変異Fbgが蓄積して肝細胞障害を惹き起こすFbg蓄積病（FSD）の発症が近年報告されている。小児における肝硬変発症例も報告されており、その病態解明と治療薬・予防薬の開発は解決すべき重要な課題である。本研究では、Fbg特有の機能であるフィブリン重合反応に着目して、FSDを発症する変異Fbgのフィブリン重合異常を詳細に解析し、FSDの病態解明を試みる。