家族性高コレステロール血症患者の血管機能についての検討

• 研究課題/領域番号: 24K19059
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 山路 貴之 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 研究員 (30982954)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 家族性高コレステロール血症 / 動脈硬化 / 血管内皮機能 / 脂質異常症

研究開始時の研究の概要

家族性高コレステロール血症(FH)は遺伝子変異により出生時から高LDL-コレステロール(LDL-C)血症を呈し、若年から動脈硬化が進行する常染色体優性の遺伝性疾患である。臨床的に診断されたFHの約30％では遺伝子検査で古典的遺伝子変異を認めないことが報告され、これらの方ではLDL-C上昇を来すSingle Nucleotide PolymorphismによるLDL-C高値を呈している可能性が示唆されている。本研究の目的は、FH 古典的遺伝子の有無により動脈硬化の進展度に差があるかどうか、治療介入前後でのFMD 、NMD 、上腕動脈IMT の変化量に差があるかどうかを評価することである。