非典型溶血性尿毒症症候群や他遺伝性腎疾患の長鎖シークエンスによる構造多型解析

• 研究課題/領域番号: 24K19125
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53040:腎臓内科学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 菅原 有佳 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (70841881)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
• キーワード: 構造多型 / 遺伝子解析 / 非典型溶血性尿毒症症候群 / 遺伝性腎疾患

研究開始時の研究の概要

aHUS、C3腎症等において遺伝子異常が強く疑われるにも関わらず、短鎖シークエンス（SR)では原因遺伝子が同定できない症例が存在する。この理由として、SRでは構造多型の検出能が十分でないことが挙げられる。本研究では、SRでは遺伝子異常が同定困難であった症例に対し長鎖シークエンス（LR)による構造多型解析を行い遺伝子異常を同定し、その機能解析による疾患原性の評価を行う。またSR・LRデータを比較し、構造多型検出結果の差異についても解析を行う。