エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の包括的解明

• 研究課題/領域番号: 24K19166
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 山口 智美 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (90802835)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2026年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: エーラス・ダンロス症候群 / 遺伝性結合組織疾患 / 次世代シークエンス / 分子遺伝学的発症機序

研究開始時の研究の概要

エーラス・ダンロス症候群は、結合組織の脆弱性をきたす遺伝性疾患である。14病型に分類され、うち13病型において原因遺伝子が同定されている。研究代表者は、信州大学医学部附属病院において、全国に先駆けて次世代シークエンス（NGS）により全原因遺伝子を解析する体制を確立した。しかし、原因不明の患者が6割弱存在する。本研究の目的は、多彩かつ革新的なNGS解析技術を駆使して、本疾患の分子遺伝学的発症機序の包括的解明を目指すことである。イントロン深部・転写調節領域内、大規模構造異常、メチル化異常の探索に加え、全エクソーム解析、ゲノム編集技術を活用したゲノム解析・エピゲノム解析を通じて原因遺伝子を探索する。